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              ------------------------------ 精准医学的技术背景—基因测序 ------------------------------

                基因测序技术经过了三个发展阶段。第一代DNA测序技术是1975年由桑格(Sanger)和考尔森(Coulson)提出的链终止法。第一代技术准确率高,读取长,但存在成本高、速度慢等方面的不足。使用第一代Sanger测序技术完成的人类基因组计划,花费了30亿美元巨资,用了十三年的时间。随后的二、三代测序技术以高通量为共同特征,也被称为“新一代测序技术(NGS)”

                  新一代测序技术可以一次性检测大量基因,并且速度更快,成本更低。高通量测序技术的诞生可以说是基因组学研究领域一个具有里程碑意义的事件。该技术使得核酸测序的单碱基成本与第一代测序技术相比急剧下降。 2014年Illumina宣布,其新产品HiSeq X Ten可以实现单基因组测序成本降到1000美元以下。更为快速、低廉的新一代测序技术的出现,极大地拓宽了基因测序的应用范围,尤其促进了分子诊断方法的革新。



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